“Prueba del talón” en el bebé: detección y atención a tiempo de enfermedades metabólicas congénitas 

Las Enfermedades Metabólicas Congénitas son un grupo de enfermedades que pueden afectar a los recién nacidos. Actualmente, con la llamada “prueba del talón” se pueden diagnosticar 6 enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o “PKU”), Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito Primario, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística. 

De no ser tratadas, estas enfermedades pueden afectar al hígado y los riñones, producir dificultades en la alimentación, cataratas, retraso mental o en el crecimiento o, incluso, pueden ser causa de muerte del bebé. 

¿Qué se puede hacer ante estas enfermedades congénitas? 

Si bien las enfermedades metabólicas congénitas no se pueden prevenir y ni curar, sí pueden ser tratadas para prevenir consecuencias riesgosas para la salud y la vida del recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo. 

La “prueba del talón” del bebé, un estudio necesario. La llamada “prueba del talón” o “pesquisa neonatal”, es un análisis que se realiza al bebé a partir de las 48hs y hasta las 72hs. de vida, para detectar si tiene o no alguna de estas enfermedades. 

El estudio consiste en hacerle un pequeño pinchazo en el talón al bebé recién nacido, que debe repetirse los días siguientes. El estudio médico se realiza basándose en la historia familiar, en los resultados de análisis y el examen físico. 

¿Qué sucede si el bebé tiene alguna de estas enfermedades?

Si el resultado del estudio revela que el bebé tiene alguna enfermedad congénita, la familia será informada y orientada para seguir el tratamiento y los cuidados necesarios para el caso. En nuestro país, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La prueba es sencilla y se realiza en todos los hospitales públicos del país.

Fuente: Ministerio de Salud y Desarrollo Social