"Estimada Dra. Vera:
Hace poco leí una respuesta que Ud. dio a una consulta de una señora de 30 años que pensaba que su mamá tenía Huntington. En ella, Ud. mencionaba que podía haber inconvenientes en decir a los demás la enfermedad que tenía. Sin embargo, si uno tiene que estar informado de la enfermedad que tiene ¿las personas que se relacionan con nosotros no deberían estar informadas también?
Saludos”
Natalio, de Córdoba"

 

Estimado Natalio:

Comienzo por responder tu pregunta final. En general, las personas que conviven con un enfermo o que forman parte del núcleo de relaciones familiares y de amigos más cercanos deben estar informadas de los aspectos relevantes de la enfermedad crónica que padece. Sin embargo, esa respuesta iba dirigida a una enfermedad en particular, lo que pone en evidencia que no todos los casos son iguales.

En el caso del Huntington, lo que se estaba exponiendo es cuál es el alcance que debe tener la información, y cuál es el impacto de la información en la vida social de esa persona. ¿Va a modificar la forma en que va a ser tratado en su trabajo o en su ámbito de estudio? ¿Va a modificar su plan de vida? Esto es en realidad lo que hay que evaluar y reevaluar con el tiempo.

En un sentido general y desde la perspectiva del enfermo, la información es la clave para poder controlar la situación y adherir a los tratamientos. Por otra parte, la circulación de la información en la familia es saludable porque evita que se formen alianzas de poder que dejen por fuera a algún miembro de la familia. Además, ayuda en los ajustes necesarios ante las exigencias que impone la enfermedad.

En el caso de la Enfermedad de Huntington, que se mencionó en el artículo, se estableció la diferencia entre saber sobre la enfermedad (información) y el hecho de querer saber si se tiene el gen de la enfermedad, aunque no se hayan tenido síntomas. Creo que acá radica la gran diferencia con otras enfermedades y parece ser el centro de tu pregunta.

Se trata de una enfermedad que no tiene cura, que no se puede detener y que los tratamientos tienen como objetivo reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Entonces, cuando se diagnostica a una persona con Huntington, es imprescindible la información, conocer la enfermedad, hablar con el médico especialista al respecto, poder reconocer los síntomas y conocer el desarrollo de la misma. Por supuesto, eso ayuda a estar alerta frente al deterioro progresivo, a la dependencia y a las necesidades del enfermo.

El tema que se planteó en el artículo al que hacés mención, se refiere al diagnóstico de una enfermedad de transmisión genética, en la que más allá de quién es el enfermo, pone en alerta a todos los que comparten genes. Por un lado se necesita información para hacer frente a un enfermo. Pero por otro lado, toda una familia debe decidir si quiere hacerse los estudios genéticos o si prefiere el desafío de vivir con el 50% de posibilidades de tener la enfermedad.

Se puede preferir la incertidumbre a la certeza, y por supuesto, no todos van a tomar la misma decisión. Cuando mencioné el “vivir sin saber” anteriormente, me refería a la opción de la incertidumbre. Pero no hay una opción buena y otra mala. Es una decisión personal que hay que respetar.

Lo cierto es que una persona ante esta situación está llena de preguntas acerca de su vida, su trabajo y su descendencia.

En el caso de que se tengan hijos, la angustia acerca de si tienen el gen de la enfermedad, si no los tiene y si es uno de sus proyectos en la vida, la angustia ante la evaluación de las opciones para que no hereden el gen.

Si una persona tiene un hijo, luego se entera de la enfermedad genética, y quiere tener otro hijo, la angustia por considerar que se le da a un hijo mejores chances que al otro. A su vez, estas opciones conllevan costos económicos a considerar. La planificación en la vida se ve puesta en jaque, y hay que darse tiempo para organizarse.

En muchos casos el diagnóstico precoz (elegir la certeza) puede ser vivido como una sentencia de muerte. Porque toda la vida de la persona se puede ver condicionada. De ahí que sea importante tener contención y no estar solo ni en el momento del diagnóstico ni posteriormente.

Por otra parte, la certeza de la enfermedad puede influenciar en el trabajo, en el estudio y en la forma en que se es tratado por los demás. Recibir resultados de este tipo, requiere de un asesoramiento continuo, antes, durante y después.

No hay una elección que resulte fácil, pero como toda enfermedad, el diagnóstico es un momento de shock, al que la información y la contención ayudan a equilibrar y reorganizar la vida. La diferencia es que en este caso, se puede elegir la incertidumbre como forma de equilibrio.

Quedo a la espera de cualquier duda o consulta que tengas. Saludos,

Dra. Vera Bail